Badania prenatalne, przeprowadzane w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu pozwala na wczesne wykrycie lub wykluczenie ewentualnych wad wrodzonych i genetycznych dziecka, takich jak zespół Downa, wady cewki nerwowej i nieprawidłowości chromosomów. Dzielą się one na dwie grupy:
- badania inwazyjne – wymagające pobrania płynu owodniowego (amniopunkcja), biopsji kosmówki lub tkanek płodu (fetoskopia). Są to medody skuteczne, jednak niosące za sobą pewne ryzyko powikłań lub nawet w skrajnych przypadkach poronienia.
- badania nieinwazyjne – wykorzystujące ultrasonografię, testy krwi (poziom alfa fetoproteiny, β-hCG, estriolu oraz h-hCG) a od niedawna także analizę poziomów DNA we krwi (Nifty).
NIFTY – analiza wolnego DNA
Test NIFTY (Noninvasive Fetal Trisomy Test) opracowany został w Instytucie BGI (Beijing Genomics Institute) w chińskim mieście Shenzhen, którego naukowcy już w 2008 roku informowali że są blisko określenia alleli (wersji genu), odpowiedzialnych za ponadprzeciętną inteligencję niektórych ludzi.
Jest to nieinwazyjny przesiewowy test genetyczny opartym na analizie wolnego DNA (cffDNA), występującego osoczu i surowicy krwi matki. Pozwala określić ryzko wystąpienia nieprawidłowej liczby genów lub chromosomów (tzw. trisomia 21, 18, 13) w DNA dziecka. Trismomia jest przyczyną rozwoju trzech najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (zespół Downa, Edwardsa i Patau). NIFTY wykorzystując metodę zwaną Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (ang. NGS) w połączeniu z analizami bioinformatycznymi pozwala wyizolować i przebadać materiał genetyczny dziecka jeszcze w łonie matki. Test charakteryzuje się wysoką, wynoszącą ponad 99% skutecznością w wykrywaniu ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau) i w przeciwieństwie do metod inwazyjnych, nie niesie ze sobą ryzyka uszkodzenia płodu, poronienia lub infekcji wewnątrzmacicznej.
Dostępny w Polsce od 2013 r. test NIFTY polecany jest zwłaszcza kobietom po 35 roku życia oraz ciężarnym z przeciwwskazaniami do inwazyjnych badań prenatalnych. Badanie przeprowadza się pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży. Próbki krwi (5-10 ml) pobrane od pacjentek transportowane są do centralnego laboratorium instytutu BGI w Shenzhen a na wynik czeka się ok. 3 tygodni.
"Jest on dobrym rozwiązaniem także dla kobiet, których dotyczą przeciwwskazania do wykonywania inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak: wysokie ryzyko poronienia, przodujące łożysko, zakażenie HBV, HIV lub zapłodnienie in vitro. Badaniem powinny zainteresować się także panie, których wyniki badań biochemicznych i USG w pierwszym i drugim trymestrze ciąży pokazują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych" – mówi dr n. med. Natalia Fischer, ginekolog z Kliniki Promienista w Poznaniu.
Przeciwwskazaniem do wykonania testu NIFTY są przypadki ciąży mnogiej a także wcześniejszej terapii komórkami macierzystymi, przeszczepów narządów oraz u pacjentek, które w ciągu sześciu miesięcy przed zajściem w ciążę miały transfuzję krwi.
Przeprowadzenie testu w warszawskiej firmie Genomed, będącej jego dystrybutorem na terenie Polski, kosztuje 2500 zł. Firma posiada kilkadziesiąt współpracujących punktów pobrań na terenie całej Polski.
Dodatkową zaletą i jednoicześnie potwierdzeniem skuteczności testu NIFTY jest oferowane przez BGI ubezpieczenie. W przypadku wydania wyniku fałszywie negatywnego, czyli w sytuacji kiedy test nie wykryje trisomii płodu a dziecko urodzi się z zespołem wad wrodzonych takich jak zespół Downa, zespół Edwadsa czy zespół Patau firma ubezpieczeniowa Health Insurance Company PICC Ltd. wypłaci odszkodowanie w wysokości 32000 USD. W przypadku wyniku "pozytywnego" testu NIFTY, firma BGI zaleca wykonanie badań inwazyjnych w celu potwierdzenia wyniku. Również w tym przypadku ubezpieczyciel zwróci część kosztów wykonania prywatnego zabiegu inwazyjnego do kwoty 400 USD.
-
4.1/5 (opinie 21)