Nowotwór prostaty (gruczołu krokowego) rozpoznawany jest statystycznie co 50 minut u jednego mężczyzny w Polsce. W skali roku daje to około 10 tysięcy przypadków nowych zachorowań, z czego około jedna trzecia okazuje się śmiertelna.
pasek_cennik}Jednym z najistotniejszych czynników zagrożenia nowotworem prostaty są uwarunkowania genetyczne. O dziedzicznym raku prostaty mówimy jeśli wystapił on u przynajmniej trzech krewnych w pierwszej linii lub przynajmniej dwóch w wieku poniżej 55 lat. Częstość występowania dziedzicznego raka gruczołu krokowego w Europie, w tym w Polsce, ocenia się na 10%. Do grupy osób ze zwiększoną predyspozycją do wystąpienia raka gruczołu krokowego zalicza się nosicieli mutacji konstytucyjnych (obecnych we wszystkich komórkach organizmu) genów BRCA1, CHEK2 i NBS1:
- Nosiciele mutacji konstytucyjnej genu BRCA1 mają podwyższone ryzyko wystąpienia raka prostaty ok. 3,6-krotnie, mutacja występuje u 0,2% populacji.
- Ryzyko wystąpienia nowotworu prostaty u nosicieli mutacji skracającej białko CHEK2 wzrasta ok. 2,5-krotnie a częstość występowania mutacji w populacji wynosi 1%.
- Mutacja I157T genu CHEK2 zwiększa ryzyko ok. 1,7-krotnie i występuje w populacji z częstością 5%.
- Nosiciele mutacji konstytucyjnej genu NBS1 657del5 posiadają ok. 4,5-krotnie zwiększone ryzyko zachorowania. Występuje ona u 0,5% populacji.
Prawdopodobne znaczenie w etiologii (przyczynie) choroby mają też geny RNASEL, ELAC2 oraz MSR1.
Test predyspozycji genetycznych rozwoju raka prostaty
Rozwijający się nowotwór prostaty nie daje w początkowym stadium żadnych specyficznych objawów. Wykonanie specjalistycznego testu genetycznego umożliwia identyfikację mutacji w genach predysponujących do rozwoju choroby i w połączeniu z rodzinną historią medyczną pozwala oszacować indywidualne ryzyko. W przypadku osób już chorujących na raka prostaty badanie potwierdzi z jakim markerem genetycznym wiąże się choroba i będzie podstawą do objęcia badaniami genetycznymi najbliższych krewnych.
Przeprowadzenie badania wskazane jest zwłaszcza w przypadkach:
- występowania przypadków raka prostaty w rodzinie
- stwierdzenia obecności mutacji genów BRCA1, NBS1, CHEK2
- występowania przypadków raka piersi lub jajników u kobiet w rodzinie
- wykrycia podwyższonego stężenia antygenu PSA w surowicy krwi
- częstego oddawania moczu i uczucia naglącego parcia na mocz lub krwiomoczu
Najbardziej kompleksowym badaniem, umożliwiającym równoczesną analizę 17 różnych mutacji w 6 genach (BRCA1, CHEK2, NBS1, RNASEL, ELAC2, MSR1) jest obecnie test genetyczny w technologii mikromacierzy/sekwencjonowania DNA typu SNP APEX – dostępny w Polsce za pośrednictwem laboratoriów Medgenetix lub Euroimmun DNA.
Materiałem do badania jest krew lub wymaz z jamy ustnej pacjenta a oczekiwanie na wynik trwa około 3 tygodni. Koszt testu waha się w przedziale 1500-1800 zł.
Na podstawie: medgenetix.pl, euroimmundna.pl
-
4.5/5 (opinie 6)